Naučnici kažu da su prvi put kompletirali čitav genetski niz u ljudskom organizmu. Do sada je nedostajalo oko osam procenata ljudskog genoma za cijelu šemu, kažu stručnjaci za naučni časopis ScienceDaily.

Decenijama se radilo na tome da se popune rupe u nizu dezoksiribonukleinske kiseline - DNK. Ovo bi moglo da pomogne u objašnjenju kako nastaje svaka ćelija u ljudskom tijelu, što bi moglo da baci novo svjetlo i na liječenje, ali i prevenciju bolesti.

Prije 20 godina prvi put je dešifrirana većina proteinskih regiona, ali je izostalo oko 200 miliona baza - prečki koje čine ljestvicu čuvene strukture DNK sa dvostrukom spiralom. Sada je nepoznato još 10 miliona baza ili slova na ljudskoj DNK od ukupno tri milijarde.

Nagli napredak

Većina novootkrivenih DNK kodova nalazi se u gustim srednjim dijelovima svakog hromozoma, kao i u zaštitnim kapicama ili krajevima, zvanim tjelomjeri. Hromozomi su uredni snopovi čvrsto umotane DNK koji se nalaze u jezgru skoro svake ćelije u našem tijelu.

Nagli napredak omogućio je da se protumače dijelovi DNK sekvenci koji se mnogo puta ponavljaju u ovim regionima.

Početkom 90-ih, kada je počeo prvi pokušaj dešifriranja ljudskog genoma, nauka o čitanju DNK je još bila vrlo ograničena. Postojala je opasnost da se ponavljanja lako preskoče ili da se njihove baze pogrešno povežu.

Od tada, tehnologija je napredovala i danas omogućava precizno čitanje cjelokupne DNK - zajedno sa dugačkim dijelovima lanca koji sadrže hrpe ponavljajućih kodova.

Najveća promjena

Dr. Adam Filipi (Phillippy) iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma u SAD, jedan je od mnogih naučnika koji stoje iza ovog rada.

- Najveća promjena u posljednjoj deceniji bila je pojava takozvane tehnologije sekvenciranja dugog čitanja. To znači da naučnici mogu da proučavaju duže dijelove koda odjednom. Naši dijelovi slagalice su postali mnogo veći i to nam je omogućilo da ponovo spojimo ove dijelove genoma - objasnio je Filipi.

To bi moglo da bude prekretnica i u razumijevanju ljudskih osobina i evolucije.

- Zbog toga što su ovi regioni tako dinamični i tako brzo se mjenjaju, postoji nada da bi neki od segmenata onoga što ljude čini jedinstvenim ljudima u smislu spoznaje i povećane veličine mozga, mogao imati veze sa ovim regionima koje smo otkrili - kaže Filipi.

Profesor Kolin Džonson, stručnjak za medicinsku i molekularnu genetiku na Univerzitetu u Lidsu, nazvao je ovaj rad „zaista revolucionarnim".

- Otkrili su nedostajućih osam posto - tamnu materiju genoma za koju smo znali da je tu, ali do nje nismo mogli doći. To nam daje pun opis knjige života, sa svim paragrafima i stranicama - rekao je Džonson.

Dešifrovani uzorak, od anonimnog davaoca, sadržavao je X hromozom, ali ne i „muški“ Y.

Da bi to prevazišli, istraživači su proučavali i DNK od 51-godišnjeg biologa sa Univerziteta Harvard, Leonida Peškina, koji kaže da je bio uzbuđen što je dio projekta.

Žele da dekodiraju cijele skupove DNK

Sada je sekvenciranje završeno, istraživači žele da dekodiraju cijele skupove DNK od drugih pojedinaca, kako bi obuhvatili sve varijacije koje postoje kod ljudi.

- Pošto smo za polaznu tačku uložili ogroman trud, kako bismo je ispravno kompletirali, sada možemo da počnemo sa novim slojevima genoma i da napravimo takozvanu pan-genomsku reprezentaciju koja će imati ovo kao osnovu, ali i sve varijacije koje iz toga proizilaze - kaže Filipi.

Tim Ljudski genom je započeo dešifrovanjem još 70, a cilj im je da analiziraju 350 ljudi različitog porjekla.