Ljekari sumnjaju da moja trogodišnja kćerka ima bolest „staklene kosti“. Kakvo je to oboljenje?
- Bolest „staklene kosti“ je povećana sklonost lomova kostiju koji se događaju spontano ili nakon neznatne traume. Karakterističan je nalaz bjeloočnica plave boje, dentinogenesis imperfecta, rana pojava oštećenja sluha i opća labavost zglobova.
Osteogenesis imperfecta pripada grupi genetskih i biohemijskih heterogenih sindroma vezivnog tkiva s podlogom u molekularnom defektu, izraženom u abnormalnosti kolagena tipa I.
Stvara se kost s tankim kortikalisom i manjkom spužvaste kosti. Klinička slika: mišići su hipotonični, skloniji razvoju modrica. Prisutan je opći laksitet zglobova. Spontani prijelomi kostiju s pratećim deformacijama vodeći su klinički simptom. Prijelom - imobilizacija - osteoporoza = novi prijelom - sve veće deformacije kosti i konačna nemogućnost kretanja. Liječenje treba usmjeriti na što kraću imobilizaciju i prevenciju novih prijeloma. Koriste se lagane plastične ortoze, provodi se individualna fizikalna terapija. Hirurško se liječenje provodi radi ispravljanja deformacija s multiplim osteotomijama uz fiksaciju. Predlažem detaljnu dijagnostiku prije nego što se uspostavi definitivna dijagnoza.