Obrasci pronađeni u genima autistične djece – kompletan set genetskih instrukcija unutar ćelija – otkriva novi genetski potpis koji je doveden u čvrstu vezu sa autizmom i koji bi trebalo da objasni slučajeve bez uobičajenih karakteristika ovog poremećaja.
Rezultati, objavljeni u magazinu Cell, sugeriraju da bi skeniranje čitavog genoma pacijenta moglo da pomogne istraživačima da bolje razumiju genetske abnormalnosti koje se javljaju u slučaju autizma.
U slučaju da se ponove, doktori bi uz pomoć nalaza mogli da dijagnosticiraju poremećaj.
Dosadašnji genetski testovi otkrivali su poremećaj u 10 do 30 posto slučajeva. Istraživaži iz Amerike identificirali su genetske promjene koje su ometale funkcije gena i dovele do promjene proizvodnje proteina, a genetske promjene su bile toliko male, da ih je teško bilo uočiti putem testa.
Naučnici su također pronašli promjene u dijelu genoma koji ne sadrži gene, ali je odgovoran za njihovu funkciju.