Nifty test je neinvazivan i siguran prenatalni test. Točnost mu je veća od 99% pri otkrivanju tri najčešće trisomije koje nalazimo kod rođenja – Downov, Edwardsov i Patuov sindrom. Iako su činjenice umirujuće, koncept Nifty testa se mnogima čini apstraktan i nerazumljiv. Kako je moguće preko malog uzorka krvi otkriti 70 mogućih kromosomskih nepravilnosti?

Odgovori vas čekaju u nastavku. 

Nifty metodologija

Nifty test za svoje provođenje treba 10 mL majčine krvi, možete ga napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Zašto ne ranije? Zato što u majčinoj krvi još nema dovoljno slobodnih fragmenata plodove DNA.

Razumljivo, ali što su to slobodni stanični fragmenti DNA?

Slobodni stanični fragmenti DNA su kratki dijelovi DNA koji kruže krvlju. U trudnoći se u majčinoj krvi nalaze slobodni fragmenti DNA majke i ploda. Slobodni stanični fragmenti plodove DNA predstavljaju samo manji dio svih slobodnih staničnih fragmentata DNA. To predstavlja veliki tehnički izazov za neke metode NIPT testiranja.

Kako se Nifty test nosi sa tim izazovima?

Kao prvo za Nifty test je potrebno svega 3,5% fetalne frakcije (dio DNA bez stanica, koji dolazi od posteljice). Ukoliko je postotak niži analizu nije moguće napraviti i potreban je novi uzorak majčine krvi. Zbog toga je Nifty test dostupan od 10. tjedna trudnoće, jer postotak fetalne frakcije vremenom raste. 

Nakon toga Nifty test u svakom uzorku sekvencira milijune fragmenata plodove i majčine DNA upotrebom tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja.

Nifty test analizira podatke cijeloga genoma i uspoređuje kromosome iz testiranog uzorka sa optimalnim referentim kromosomima i tako točno određuje prisutnost genetskih nepravilnosti.

Kada je prisutna aneuploidija, kod oštećenog kromosoma se raspoznaje manjak ili višak.

Nasuprot metodama “ciljanog sekvenciranja” koje upotrebljavaju neki drugi NIPT testovi, metodologija Nifty testa omogućava iznimno točne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijentica i širu paletu mogućnosti testiranja, uključujući testiranje na trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma, mikrodelecije i duplikacije.

Vjerujemo da vam je članak otkrio nešto zanimljivih i korisnih informacija o procesu i metodologiji Nifty testa.

Spomenimo još da i za vrijeme pandemije COVID-19 analize uzoraka Nifty testa teku sigurno bez rizika za vas ili plod. Želite li napraviti Nifty test, nema razloga za oklijevanje.