Život 34-godišnje mame Žaklin Stokdejl (Jacquelyn Stockdale) se pretvorio u pravu borbu, nakon što je njena kćerka imala očni pregled u školi.

Na pregledu su otkrili da nešto nije uredu s njenim vidom i da djevojčica Isla treba pod hitno da obavi određene preglede kod ljekara. Nakon niza posjeta stručnjacima ustanovljeno je da sedmogodišnjakinja ima Batenovu bolest, tačnije vid demencije koja se javlja kod djece.

Rezultat "slomljenog" gena

Batenova bolest se javlja kao rezultat "slomljenog" gena, koji utječe na upravljanje lizozomskim otpadom u mozgu. Drugim riječima, uzrokuje nakupljanje otpada, što dovodi do različitih simptoma kao što je gubitak vida.

Pucanje gena i ovi simptomi su, ipak, samo početak. Vrlo brzo posljedice mogu prerasti u gubitak govora i sposobnosti hodanja, kao i gubitak mentalne spoznaje. Prerasta u dječiju demenciju i može dovesti do prerane smrti u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetim.

Batenova bolest je izuzetno rijetka i samo 400 slučajeva je zabilježeno, kako piše "Medlineplus.gov".

- To su najgore vijesti koje roditelj može da čuje. U 100 posto slučajeva ishod je uvijek isti. Rečeno nam je od samog početka da se, nažalost, jednostavno ništa ne može učiniti - govorila je Žaklin za "TheMirror".

"Rekli su mi da idem kući i da stvaram uspomene sa svojim djetetom"

Prvo su joj nabrajali moguća genetska oboljenja koja su moguća, ali je ubrzo utvrđeno da je Batenova bolest u pitanju.

- Tada ništa nije moglo da se uradi. Rekli su mi da idem kući i da stvaram uspomene sa svojim djetetom - rekla je Žaklin.

Ipak, ove godine pojavio se tračak nade za sada već 10-godišnju Islu, prenosi Telegraf.rs.

Njen neurolog je rekao porodici da su predvodnici kliničkog ispitivanja za novi lijek, koji se koristi za liječenje Gošeove bolesti prvog tipa i Pompeove bolesti, dva slična genetska poremećaja koja utječu na upravljanje lizozomskim otpadom.

Uprava za hranu i lijekove (FDA) ga je odobrila za liječenje tih poremećaja, a naučnici poput Islinog neurologa su tražili da ga koriste kao tretman za Batenovu bolest.

Borba za lijek

Postojao je samo jedan problem - kliničko ispitivanje lijeka, koje je odobrila FDA, imalo je obavezan odnos placeba od 50 posto, što znači da bi polovina pacijenata u ispitivanju dobila lažni lijek, a ne lijek koji bi mogao da spasi život. I niko od njih ne bi znao koji su lijek dobili. Na ovaj način bi mozak bio "prevaren".

Ipak, ova mama nije željela da rizikuje, pogotovo zato što bi uzimanje ovog lijeka koštalo do 100.000 dolara mjesečno u Americi, dok u Kanadi na mjesečnom nivou može plaćati oko 18.000 dolara.

Pokrenula je razne fondacije, rekavši:

- Ako je ovo cijena života za moje dijete, platit ću je kako god - govori Žaklin.