Piše: Prof. dr. Naima Mutevelić Arslanagić, dermatovenerolog
Zašto treba izbjegavati brak između krvnih srodnika? Odgovor na ovo pitanje je vrlo jednostavan - poremećaji u genima su vrlo česta posljedica koju trpe njihovi potomci.
Jedna od tih posljedica koja se manifestira na koži je vulgarna ihtioza, u narodu poznata kao riblja koža novorođenčeta. Riječ je o poremećaju u genima, odnosnu u nasljednoj osnovi koja regulira orožnjavanje kože.
Uzrok i posljedica
Kao posljedica tog poremećaja rožnati sloj kože je zadebljan, što se manifestira grubom, hrapavom kožom. Ako jedan roditelj ima bolest orožnjavanja, njegovo dijete ima velike mogućnosti da je dobije. Ako oba roditelja imaju poremećaj orožnjavanja kože, sa stopostotnom sigurnošću može se tvrditi da će i njihovo dijete imati takvu istu bolest.
Oboljenje se javlja u različitim oblicima koji su podijeljeni prema stepenu težine oboljenja. Kod nešto blažih oblika, život je moguć, ali je koža suha, crvena i zadebljana, uključujući i kožu dlanova i tabana, gdje je zadebljanje naročito izraženo.
Bolest je doživotna, neizlječiva, mada kod blažih oblika tek poslije puberteta orožnjavanje gubi na jačini tako da je previjanje zglobova i pokretljivost dlanova i tabana nešto bolja. Lice ostaje i dalje crveno i perutavo, a ostala koža suha i zadebljana, žućkastocrvene boje. Takvi bolesnici se manje znoje jer, u koži nedostaju znojne žlijezde, a koža je izrazito suha.
Beba, već u momentu rođenja, zahtijeva intenzivno liječenje kod dermatologa. Lijekovi se daju kako na samu kožu, tako i peroralno, mada su uspjesi terapije dosta slabi, pa bolest zahtijeva veliko strpljenje i upornosti i roditelja i ljekara.
Zato je najvažnije spriječiti ovu bolest. Prije svega, treba izbjeći brak i rađanje potomaka krvnih srodnika. Ako je jedan od roditelja imao slično oboljenje u svojoj porodici, prije začeća potomstva treba poći u genetsko savjetovalište.
Nužna pretraga
Ukoliko bez toga savjeta dođe do trudnoće, pri kraju trećeg mjeseca treba uraditi amniocentezu - što će reći uzeti uzorak plodne vode u kojoj se nalaze i ćelije kože.
Genetičar pregledom tih ćelija kože može otkriti znakove koji ukazuju na poremećaj orožnjavanja. Ako se već radi amniocenteza najbolje bi bilo napraviti biopsiju kože zametka koju trebaju detaljno pregledati i histolog i genetičar.
Tek nakon tih pretraga moći će se donijeti definitivan zaključak da li zametak boluje od ihtioze. Kako je riječ o neizlječivoj bolesti koja sobom nosi i različite stepene invaliditeta, ove pretrage su nužne.
Savjet i preporuka
Stručnjak - genetičar jedini može, na osnovu dobivenih podataka i genetskih pretraga krvi dati savjete i preporuke u vezi sa eventualnom trudnoćom.
